Rysy

Rysy spojené s MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Human Phenotype Ontology spojuje s MFSD8 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blind spot located at fixation point	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Macular dystrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Red green color blindness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bull's eye maculopathy	Často (30–79 %)
Color blindness	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Někdy (5–29 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Noninflammatory retina disease	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Difficulty sleeping	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MFSD8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test