Znak

High blood leucine concentration

Klinický název: Hyperleucinemia

The concentration of leucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010911

Také nazýváno: Elevated leucine concentration, Elevated leucine level, Elevated leucine level in blood, Increased leucine concentration, Increased leucine level, Increased leucine level in blood
Tělesný systém: Laboratory abnormality

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Read the genes linked to High blood leucine concentration, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

6 genů spojených s High blood leucine concentration

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High blood leucine concentration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta	Vždy	U 1 onemocnění
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2	Vždy	U 1 onemocnění
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Vždy	U 1 onemocnění
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Vždy	U 1 onemocnění
PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Vždy	U 1 onemocnění
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal circulating leucine concentration

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.