Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MIP

major intrinsic protein of lens fiber

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.3
Souřadnice
Chromozom 12: 56 449 502–56 454 657 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,2 kb
Protein
263 aminokyselin
Další názvy
MP26, LIM1, AQP0
Transkript MANE Select
ENST00000652304.1NM_012064.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je MIP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u MIP. MIP a 42 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 952 080 do 56 952 079.Chromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbDGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, řetězec dopředném: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémRPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, řetězec zpětnémSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, řetězec zpětnémNABP2: 56 221 978–56 229 860, řetězec dopřednémNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, řetězec dopřednémSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, řetězec zpětnémANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, řetězec dopřednémCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, řetězec zpětnémCS: 56 285 916–56 316 059, řetězec zpětnémCNPY2: 56 308 024–56 316 363, řetězec zpětnémCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, řetězec zpětnémPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, řetězec dopřednémIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, řetězec zpětnémSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, řetězec zpětnémAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, řetězec zpětnémTIMELESSMIP: 56 449 502–56 454 657, řetězec zpětnémMIP: 56 449 700–56 488 170, řetězec zpětnémSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, řetězec dopřednémSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, řetězec zpětnémRBMS2: 56 521 807–56 617 037, řetězec dopřednémRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, řetězec zpětnémBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, řetězec zpětnémATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, řetězec zpětnémPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, řetězec zpětnémNACA: 56 714 612–56 741 535, řetězec zpětnémPRIM1: 56 730 438–56 752 384, řetězec zpětnémPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, řetězec dopřednémHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, řetězec zpětnémSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, řetězec zpětnémRDH16Schéma MIP: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 56 449 502–56 451 465, 1 964 bázíExon 3: 56 453 072–56 453 152, 81 bázíExon 2: 56 453 591–56 453 755, 165 bázíExon 1: 56 454 254–56 454 657, 404 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 5,2 kb genu; 792 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MIP

11

pozic v genu MIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu MIP, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MIP: major intrinsic protein of lens fiber. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mip

Vancouver

Dante Labs. Gen MIP: major intrinsic protein of lens fiber [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mip

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test