Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 17,5 kb
Protein
2 089 aminokyselin
Další názvy
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Transkript MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MDC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MDC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u MDC1. MDC1 a 33 genů poblíž na chromozomu 6, od 30 208 544 do 31 208 543.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, řetězec zpětnémTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, řetězec dopřednémTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, řetězec dopřednémTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, řetězec dopřednémRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, řetězec dopřednémHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, řetězec zpětnémGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, řetězec dopřednémPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, řetězec dopřednémABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, řetězec zpětnémPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, řetězec dopřednémATAT1: 30 626 837–30 646 835, řetězec dopřednémATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, řetězec dopřednémDHX16: 30 652 469–30 673 059, řetězec zpětnémDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, řetězec zpětnémPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, řetězec zpětnémNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, řetězec zpětnémMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, řetězec dopřednémTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, řetězec zpětnémFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, řetězec zpětnémIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, řetězec dopřednémDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, řetězec dopřednémGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, řetězec dopřednémVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, řetězec zpětnémSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, řetězec dopřednémSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, řetězec dopřednémMUC21: 30 983 718–30 989 903, řetězec dopřednémMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, řetězec dopřednémMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, řetězec zpětnémC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, řetězec dopřednémPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, řetězec zpětnémCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, řetězec zpětnémPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, řetězec zpětnémTCF19: 31 158 331–31 167 252, řetězec dopřednémPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, řetězec zpětnémPOU5F1Schéma MDC1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 30 699 807–30 700 632, 826 bázíExon 14: 30 702 553–30 702 663, 111 bázíExon 13: 30 702 752–30 702 877, 126 bázíExon 12: 30 703 104–30 703 286, 183 bázíExon 11: 30 703 418–30 703 537, 120 bázíExon 10: 30 703 621–30 706 098, 2 478 bázíExon 9: 30 707 384–30 707 454, 71 bázíExon 8: 30 707 566–30 708 357, 792 bázíExon 7: 30 711 412–30 711 504, 93 bázíExon 6: 30 711 667–30 711 726, 60 bázíExon 5: 30 711 874–30 713 354, 1 481 bázíExon 4: 30 713 648–30 713 717, 70 bázíExon 3: 30 713 803–30 714 183, 381 bázíExon 2: 30 715 040–30 715 178, 139 bázíExon 1: 30 717 245–30 717 281, 37 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 17,5 kb genu; 6 270 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MDC1

3

pozic v genu MDC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (3 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu MDC1, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mdc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test