Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.31
Souřadnice
Chromozom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 32 kb
Protein
698 aminokyselin, 77,7 kDa
Další názvy
cblE
Transkript MANE Select
ENST00000440940.7NM_002454.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Jak je MTRR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MTRR. MTRR a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 7 385 131 do 8 385 130.Chromozom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, řetězec dopřednémADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, řetězec zpětnémCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, řetězec zpětnémFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, řetězec dopřednémMTRRSchéma MTRR: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 869 148–7 869 215, 68 bázíExon 2: 7 870 770–7 870 923, 154 bázíExon 3: 7 873 373–7 873 526, 154 bázíExon 4: 7 875 258–7 875 375, 118 bázíExon 5: 7 877 944–7 878 322, 379 bázíExon 6: 7 883 155–7 883 277, 123 bázíExon 7: 7 885 701–7 885 854, 154 bázíExon 8: 7 886 615–7 886 703, 89 bázíExon 9: 7 889 095–7 889 275, 181 bázíExon 10: 7 891 372–7 891 414, 43 bázíExon 11: 7 892 727–7 892 913, 187 bázíExon 12: 7 895 734–7 895 852, 119 bázíExon 13: 7 896 864–7 896 956, 93 bázíExon 14: 7 897 065–7 897 247, 183 bázíExon 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 32 kb genu; 2 097 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MTRR

3Snadné

Jak obtížně se MTRR sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu MTRR leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu MTRR v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice2,3 %
  • Obsah GC13 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

145

pozic v MTRR, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 32 kb genu MTRR, včetně intronů, nejen 3,2 kb exonů.

Patogenní varianty ClinVar (158)

Varianty genu MTRR, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 63
  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 15
  • Pravděpodobně patogenní 80
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria a 2 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE a 1 dalšíPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 158 spolu se všemi ostatními variantami genu MTRR v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MTRR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MTRR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-21: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.21-c791e85a.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Staženo 22. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citováno 22. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtrr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test