İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NUP160

nucleoporin 160

Özet

Sitogenetik konum
11p11.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 47.778.118–47.848.350 (GRCh38)
Eksonlar
70,2 kb boyunca 36 ekson
Protein
1.402 amino asit
Diğer adları
KIAA0197, FLJ22583
MANE Select transkripti
ENST00000378460.7NM_015231.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NUP160 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, NUP160 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUP160 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 11 üzerinde, 47.313.234 ile 48.313.233 arasında.Kromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbMADD: 47.269.161–47.330.038, ileri iplikMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, geri iplikMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, geri iplikSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, ileri iplikSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, geri iplikPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, geri iplikRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, geri iplikNDUFS3: 47.565.336–47.584.565, ileri iplikPTPMT1: 47.565.430–47.573.461, ileri iplikKBTBD4: 47.572.196–47.578.982, geri iplikKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, ileri iplikFAM180BC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, geri iplikC1QTNF4MTCH2: 47.604.339–47.642.698, geri iplikMTCH2AGBL2: 47.659.591–47.715.389, geri iplikAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, geri iplikFNBP4NUP160: 47.778.118–47.848.350, geri iplikNUP160PTPRJ: 47.980.414–48.170.839, ileri iplikPTPRJOR4B1: 48.216.810–48.217.739, ileri iplikOR4B1OR4X2: 48.245.104–48.246.015, ileri iplikOR4X2OR4X1: 48.263.861–48.264.778, ileri iplikOR4X1OR4S1: 48.306.223–48.307.152, ileri iplikOR4S1NUP160 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 36 eksonEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 36: 47.778.118–47.779.194, 1.077 bazEkson 35: 47.780.343–47.780.447, 105 bazEkson 34: 47.783.073–47.783.198, 126 bazEkson 33: 47.784.922–47.785.063, 142 bazEkson 32: 47.786.453–47.786.554, 102 bazEkson 31: 47.788.182–47.788.305, 124 bazEkson 30: 47.788.501–47.788.611, 111 bazEkson 29: 47.791.930–47.791.990, 61 bazEkson 28: 47.792.786–47.792.946, 161 bazEkson 27: 47.797.779–47.797.884, 106 bazEkson 26: 47.797.978–47.798.074, 97 bazEkson 25: 47.798.168–47.798.262, 95 bazEkson 24: 47.798.368–47.798.463, 96 bazEkson 23: 47.801.811–47.801.930, 120 bazEkson 22: 47.803.438–47.803.536, 99 bazEkson 21: 47.804.549–47.804.618, 70 bazEkson 20: 47.806.153–47.806.312, 160 bazEkson 19: 47.807.070–47.807.140, 71 bazEkson 18: 47.808.396–47.808.529, 134 bazEkson 17: 47.812.064–47.812.224, 161 bazEkson 16: 47.812.302–47.812.429, 128 bazEkson 15: 47.812.882–47.813.047, 166 bazEkson 14: 47.813.316–47.813.415, 100 bazEkson 13: 47.815.479–47.815.649, 171 bazEkson 12: 47.815.946–47.816.029, 84 bazEkson 11: 47.818.056–47.818.124, 69 bazEkson 10: 47.819.374–47.819.458, 85 bazEkson 9: 47.821.724–47.821.821, 98 bazEkson 8: 47.822.087–47.822.164, 78 bazEkson 7: 47.835.651–47.835.809, 159 bazEkson 6: 47.836.887–47.837.001, 115 bazEkson 5: 47.837.545–47.837.623, 79 bazEkson 4: 47.839.843–47.840.065, 223 bazEkson 3: 47.840.378–47.840.588, 211 bazEkson 2: 47.847.848–47.847.959, 112 bazEkson 1: 47.848.219–47.848.350, 132 baz36353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,2 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.209 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NUP160 genini nasıl okur

2

NUP160 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NUP160 genindeki 70,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUP160 geni: nucleoporin 160. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup160

Vancouver

Dante Labs. NUP160 geni: nucleoporin 160 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup160

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al