İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAGI2

membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
7q21.11
Koordinatlar
Kromozom 7: 78.017.055–79.453.667 (GRCh38)
Eksonlar
1.436,6 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.455 amino asit
Diğer adları
AIP1, ARIP1, KIAA0705, ACVRIP1, MAGI-2
MANE Select transkripti
ENST00000354212.9NM_012301.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MAGI2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, MAGI2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAGI2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 7 üzerinde, 76.580.442 ile 80.890.280 arasında.Kromozom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbPOMZP3: 76.601.809–76.627.288, geri iplikPOMZP3SPDYE17: 77.022.306–77.032.361, geri iplikSPDYE17SPDYE18: 77.050.391–77.063.938, geri iplikSPDYE18CCDC146: 77.122.434–77.329.533, ileri iplikCCDC146FGL2: 77.193.182–77.199.884, geri iplikFGL2GSAP: 77.310.483–77.416.607, geri iplikGSAPPTPN12: 77.537.065–77.640.072, ileri iplikPTPN12RSBN1L: 77.696.440–77.783.022, ileri iplikRSBN1LTMEM60: 77.793.728–77.799.723, geri iplikTMEM60PHTF2: 77.798.652–77.957.503, ileri iplikPHTF2MAGI2: 78.017.055–79.453.667, geri iplikMAGI2GNAI1: 79.768.028–80.226.181, ileri iplikGNAI1CD36: 80.369.532–80.679.277, ileri iplikCD36GNAT3: 80.458.635–80.512.064, geri iplikGNAT3SEMA3C: 80.742.538–80.922.393, geri iplikSEMA3CMAGI2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 78.017.055–78.019.976, 2.922 bazEkson 21: 78.078.947–78.079.085, 139 bazEkson 20: 78.125.694–78.125.837, 144 bazEkson 19: 78.127.197–78.127.416, 220 bazEkson 18: 78.132.889–78.133.060, 172 bazEkson 17: 78.135.021–78.135.206, 186 bazEkson 16: 78.160.025–78.160.273, 249 bazEkson 15: 78.167.916–78.168.108, 193 bazEkson 14: 78.178.011–78.178.102, 92 bazEkson 13: 78.185.629–78.185.670, 42 bazEkson 12: 78.194.874–78.195.063, 190 bazEkson 11: 78.201.162–78.201.193, 32 bazEkson 10: 78.255.943–78.256.581, 639 bazEkson 9: 78.343.778–78.343.960, 183 bazEkson 8: 78.345.922–78.346.043, 122 bazEkson 7: 78.369.156–78.369.213, 58 bazEkson 6: 78.489.761–78.489.840, 80 bazEkson 5: 78.501.577–78.501.787, 211 bazEkson 4: 78.521.430–78.521.645, 216 bazEkson 3: 78.627.120–78.627.239, 120 bazEkson 2: 79.007.090–79.007.206, 117 bazEkson 1: 79.453.020–79.453.667, 648 baz22201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.436,6 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.368 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAGI2 genini nasıl okur

6

MAGI2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAGI2 genindeki 1.436,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAGI2 geni: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magi2

Vancouver

Dante Labs. MAGI2 geni: membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/magi2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al