Gen
TBC1D8B
TBC1 domain family member 8B
- HGNC 24715(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000133138(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54885(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq22.3
- Koordinatlar
- Kromozom X: 106.802.673–106.876.150 (GRCh38)
- Eksonlar
- 73,5 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.120 amino asit
- Diğer adları
- FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
- MANE Select transkripti
- ENST00000357242.10NM_017752.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBC1D8B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nefrotik Sendrom
- Nefroz
İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TBC1D8B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 73,5 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.363 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBC1D8B genini nasıl okur
8
TBC1D8B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBC1D8B genindeki 73,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBC1D8B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBC1D8B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBC1D8B geni: TBC1 domain family member 8B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d8b
Dante Labs. TBC1D8B geni: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d8b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde