Özellikler

UBQLN2 ile ilişkili özellikler

ubiquilin 2

Human Phenotype Ontology, UBQLN2 ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lou Gehrig's disease	Her zaman
Motor neuron atrophy	Çok sık (%80–99)
Ongoing loss of nerve cells	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Hoffmann sign	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Paralysis	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Frontotemporal dementia	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Jaw hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Language impairment	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Axonal loss	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Progressive distal muscular atrophy	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Upper-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased salivary flow	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Wasting of the tongue	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Retrocollis	Bazen (%5–29)
Tongue twitching	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality on pulmonary function testing	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Orthopnea	Bazen (%5–29)
Laryngospasm	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Pain	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBQLN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al