Cechy

Cechy powiązane z UBQLN2

ubiquilin 2

Human Phenotype Ontology łączy z UBQLN2 89 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Lou Gehrig's disease	Zawsze
Motor neuron atrophy	Bardzo często (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Arm dystonia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Bulbar signs	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Hoffmann sign	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Paralysis	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Frontotemporal dementia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Loss of articulate speech	Czasami (5–29%)
Oromandibular dystonia	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Axonal loss	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Bardzo często (80–99%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Wasting of the tongue	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Retrocollis	Czasami (5–29%)
Tongue twitching	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality on pulmonary function testing	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Orthopnea	Czasami (5–29%)
Laryngospasm	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBQLN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test