Traits

Traits linked to UBQLN2

ubiquilin 2

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to UBQLN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Lou Gehrig's disease	Sempre
Motor neuron atrophy	Molto spesso (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Frontotemporal dementia	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Jaw hyperreflexia	A volte (5–29%)
Language impairment	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Axonal loss	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBQLN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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