Merkmale

Mit UBQLN2 verknüpfte Merkmale

ubiquilin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 89 Merkmale mit UBQLN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lou Gehrig's disease	Immer
Motor neuron atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Language impairment	Manchmal (5–29 %)
Loss of articulate speech	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Axonal loss	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Retrocollis	Manchmal (5–29 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBQLN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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