Požymiai

Su UBQLN2 susiję požymiai

ubiquilin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 89 požymių su UBQLN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lou Gehrig's disease	Visada
Motor neuron atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Arm dystonia	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Bulbar signs	Dažnai (30–79%)
Can't control feelings	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Hoffmann sign	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Muscle twitch	Dažnai (30–79%)
Paralysis	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Axial dystonia	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Frontotemporal dementia	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Head titubation	Kartais (5–29%)
High stepping	Kartais (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Kartais (5–29%)
Language impairment	Kartais (5–29%)
Loss of articulate speech	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)
Axonal loss	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Generalized muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Labai dažnai (80–99%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Neck flexion weakness	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spastic paraparesis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased salivary flow	Dažnai (30–79%)
Drooling	Dažnai (30–79%)
Wasting of the tongue	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Retrocollis	Kartais (5–29%)
Tongue twitching	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality on pulmonary function testing	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Orthopnea	Kartais (5–29%)
Laryngospasm	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Pain	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBQLN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test