İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
Eksonlar
4,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
66 amino asit
Diğer adları
MGC12372
Önceki semboller
ATP1G1, HOMG2
MANE Select transkripti
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

FXYD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 11, FXYD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FXYD2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 11 üzerinde, 117.322.401 ile 118.322.400 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117.314.557–117.413.616, ileri iplikCEP164DSCAML1: 117.427.772–117.817.525, geri iplikDSCAML1FXYD2: 117.820.057–117.824.744, geri iplikFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, geri iplikFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, geri iplikFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, geri iplikTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, ileri iplikIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, geri iplikSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, ileri iplikTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, geri iplikSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, geri iplikSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, geri iplikJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, geri iplikMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, geri iplikMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, ileri iplikCD3EFXYD2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 117.820.057–117.820.372, 316 bazEkson 5: 117.820.666–117.820.696, 31 bazEkson 4: 117.820.859–117.820.895, 37 bazEkson 3: 117.822.406–117.822.480, 75 bazEkson 2: 117.822.679–117.822.717, 39 bazEkson 1: 117.824.654–117.824.744, 91 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,7 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 201 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FXYD2 geni: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2 geni: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fxyd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al