İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Gastrointestinal

Kalıtsal Pankreatit

Tam genom dizilemesi; PRSS1, SPINK1, CTRC ve CFTR genlerini aynı anda inceler. Kalıtsal pankreatit için eksiksiz moleküler panel niteliğindedir ve risk düzeyine göre yönlendirilmiş pankreas kanseri taramasına ve bilgilendirilmiş genetik danışmanlığa olanak tanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Digestif enzimler ve hormonlar üreten bir organ olan pankreasın iltihabıdır; şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma ile karakterizedir.

Kalıtsal pankreatit (HP), başlıca PRSS1 genindeki (kationik tripsinojen, kromozom 7q34) kazanç-of-fonksiyon varyantlarından kaynaklanan, otozomal dominant bir durumdur. PRSS1 varyantları tripsinin otoinaktivasyonunu engelleyerek tripsinojenin pankreas içinde erken aktive olmasına ve tekrarlayan pankreas otosindirilmesine yol açar. En yaygın patojenik varyantlar p.Arg122His (R122H) ve p.Asn29Ile (N29I)'dir. Ek genler de pankreatit yatkınlığına katkıda bulunur: SPINK1 (serin proteaz inhibitörü Kazal tipi 1, bir tripsin inhibitörü), CTRC (kimotripsin C, tripsin yıkımında rol alır) ve CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi; heterozigot CFTR varyantları kronik pankreatit riskini artırır).

HP genellikle çocukluk çağında ilk akut pankreatit atağıyla ortaya çıkar (ortanca yaş 10). Tekrarlayan akut pankreatit atakları, eksokrin yetmezlik (yağ malabsorpsiyonu, steatore, beslenme eksikliği) ve endokrin yetmezlik (pankreatojenik diyabet) ile seyreden kronik pankreatite ilerler. Belirleyici klinik kaygı, yaşam boyu pankreas adenokarsinomu riskinin çarpıcı şekilde yüksek olmasıdır: 70 yaşa kadar yaklaşık %40, genel popülasyona göre 50-80 kat artmış risk. Bu, pankreas kanseri için bilinen en yüksek ailesel risktir.

Uluslararası Pankreas Kanseri Tarama (CAPS) konsorsiyumu ve NCCN kılavuzları, doğrulanmış kalıtsal pankreatiti olan hastalar için 40 yaşından (veya semptom başlangıcından 20 yıl sonra, hangisi daha erkense) itibaren yıllık pankreas kanseri takibini, endoskopik ultrasonografi (EUS) ve/veya manyetik rezonans kolanjiopankreatografi (MRCP) ile önermektedir. Bu tarama programları aracılığıyla, taramanın olmadığı durumda mümkün olmayacak bir sağkalım avantajını temsil eden, erken evre birkaç pankreas kanseri saptanmıştır. Resmi takip programlarına katılım, HP tanısının moleküler olarak doğrulanmasını gerektirir.

CFTR heterozigot taşıyıcıları (kistik fibrozu olmayanlar), özellikle SPINK1 veya CTRC'de ikinci bir yatkınlık varyantı taşıdıklarında, kronik pankreatit riskinde yaklaşık 2-4 kat artış gösterir.

Analiz ettiğimiz durum

Pankreasın iltihabı.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Ağrı yönetimi; ekzokrin yetmezlik için pankreas enzim replasmanı; diyabet yönetimi; 40 yaşından itibaren pankreas kanseri için yıllık EUS/MRCP takibi; dirençli vakalarda adacık ototransplantasyonlu total pankreatektomi (TPIAT)

Analiz edilen genler

Diğer adları

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Neden tüm genom dizilemesi

Genç bir kişide tekrarlayan pankreatitin birden fazla genetik nedeni olabilir. Eksiksiz genetik pankreatit risk profilini belirlemek için PRSS1, SPINK1, CTRC ve CFTR genlerinin tümü, gen-gen etkileşimleriyle birlikte değerlendirilmelidir.

Yaşam boyu %40 pankreas kanseri riski, takip edilebilir bir durumdur: tarama programları kanseri tedavi edilebilir evrelerde yakalar

Pankreas adenokarsinomu en ölümcül büyük kanserdir: tüm evreler için 5 yıllık sağkalım yaklaşık %12, yalnızca lokalize hastalıkta yaklaşık %44'tür. Kalıtsal pankreatitte, yaşam boyu %40'lık risk, 40 yaşından itibaren yıllık EUS/MRCP takibini gerekçelendirir (CAPS uzlaşısı). HP'ye özgü tarama programları aracılığıyla, küratif amaçla cerrahi rezeksiyon sunulabilen birkaç erken evre pankreas kanseri saptanmıştır. Moleküler HP tanısı olmadan, hastalar bu takip programlarına yönlendirilmeyebilir; bunun yerine pankreas görüntülemesi içermeyen standart riskli izleme alabilirler.

Bir SPINK1 taşıyıcısında pankreatit gelişip gelişmeyeceğini gen-gen etkileşimleri belirler: birden fazla gen birlikte değerlendirilmelidir

SPINK1 varyantları (özellikle p.Asn34Ser, Avrupa popülasyonlarında taşıyıcı sıklığı yaklaşık %1-3), tam penetranlı değildir; taşıyıcıların çoğu hiçbir zaman pankreatit geliştirmez. Ancak SPINK1 varyantları, CFTR heterozigot varyantları, CTRC varyantları veya çevresel faktörler (alkol kullanımı, sigara) ile birlikte bulunduğunda pankreatit riskini çarpıcı biçimde artırır. Bu gen-gen etkileşimi, tek bir pankreatit genini tek başına değerlendirmenin eksik risk bilgisi sağladığı anlamına gelir. Tam genom dizilemesi, PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR ve ek yatkınlık lokuslarını aynı anda değerlendirerek tüm genetik risk yapısını ortaya koyar.

Daha fazla conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al