Gen
CTRC
chymotrypsin C
- HGNC 2523↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162438↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11330↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.21
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 15.438.443–15.449.242 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,8 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 268 amino asit
- Diğer adları
- CLCR, ELA4
- MANE Select transkripti
- ENST00000375949.5NM_007272.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CTRC ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Pankreatit
Pankreasın iltihabı.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağrı yönetimi; ekzokrin yetmezlik için pankreas enzim replasmanı; diyabet yönetimi; 40 yaşından itibaren pankreas kanseri için yıllık EUS/MRCP takibi; dirençli vakalarda adacık ototransplantasyonlu total pankreatektomi (TPIAT)
CTRC geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,8 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 807 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CTRC genini nasıl okur
18
CTRC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CTRC genindeki 10,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
CTRC ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CTRC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CTRC geni: chymotrypsin C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctrc
Dante Labs. CTRC geni: chymotrypsin C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctrc
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde