İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Özet

Sitogenetik konum
7q32.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 130.380.494–130.388.108 (GRCh38)
Eksonlar
7,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
419 amino asit
Önceki semboller
CPA
MANE Select transkripti
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Pankreatit

    • Pankreasın iltihabı.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağrı yönetimi; ekzokrin yetmezlik için pankreas enzim replasmanı; diyabet yönetimi; 40 yaşından itibaren pankreas kanseri için yıllık EUS/MRCP takibi; dirençli vakalarda adacık ototransplantasyonlu total pankreatektomi (TPIAT)

CPA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CPA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CPA1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 7 üzerinde, 129.884.301 ile 130.884.300 arasında.Kromozom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129.830.732–129.952.988, geri iplikUBE2HZC3HC1: 130.018.286–130.051.401, geri iplikZC3HC1KLHDC10: 130.070.534–130.135.720, ileri iplikKLHDC10TMEM209: 130.164.713–130.207.770, geri iplikTMEM209SSMEM1: 130.206.344–130.219.343, ileri iplikSSMEM1CPA2: 130.266.821–130.289.798, ileri iplikCPA2CPA4: 130.293.118–130.324.180, ileri iplikCPA4CPA5: 130.344.816–130.368.730, ileri iplikCPA5CPA1: 130.380.494–130.388.108, ileri iplikCPA1CEP41: 130.393.771–130.442.433, geri iplikCEP41MEST: 130.486.171–130.522.765, ileri iplikMESTCOPG2: 130.505.553–130.668.755, geri iplikCOPG2TSGA13: 130.668.643–130.687.432, geri iplikTSGA13KLF14: 130.730.697–130.734.207, geri iplikKLF14CPA1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 130.380.494–130.380.585, 92 bazEkson 2: 130.381.098–130.381.179, 82 bazEkson 3: 130.381.630–130.381.863, 234 bazEkson 4: 130.382.108–130.382.209, 102 bazEkson 5: 130.383.391–130.383.492, 102 bazEkson 6: 130.383.684–130.383.794, 111 bazEkson 7: 130.384.536–130.384.626, 91 bazEkson 8: 130.385.146–130.385.345, 200 bazEkson 9: 130.385.839–130.385.923, 85 bazEkson 10: 130.387.824–130.388.108, 285 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CPA1 genini nasıl okur

1

CPA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CPA1 genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CPA1 geni: carboxypeptidase A1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1 geni: carboxypeptidase A1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpa1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al