Özellikler

TBR1 ile ilişkili özellikler

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology, TBR1 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, severe	Her zaman
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Seyrek (%1–4)
Autism	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Poor social interactions	Kaydedilmedi
Repetitive movements	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Small face	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Hand clenching	Çok sık (%80–99)
Long fingers	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Notched pupil	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Seyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central apnea	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al