Özellikler

HOXD13 ile ilişkili özellikler

homeobox D13

Human Phenotype Ontology, HOXD13 ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent distal interphalangeal creases	Her zaman
Absent middle bone of the 3rd toe	Her zaman
Finger bends toward pinky	Çok sık (%80–99)
Fused 4th-5th long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Fused long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Fusion of the long bones of the feet	Çok sık (%80–99)
Short 5th long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Short middle bone of index finger	Çok sık (%80–99)
Short middle bone of the little finger	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Shortened 5th long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Shortened long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Type E brachydactyly	Çok sık (%80–99)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Çok sık (%80–99)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Çok sık (%80–99)
Ulnar deviation of the 4th finger	Çok sık (%80–99)
Ulnar deviation of the 5th finger	Çok sık (%80–99)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Çok sık (%80–99)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sık (%30–79)
Broad outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Bunion	Sık (%30–79)
Fused finger bones	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Shortened 4th long bone of hand	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Webbed 3rd-4th fingers	Sık (%30–79)
Webbed 4th-5th toes	Sık (%30–79)
Absent/small outermost big toe bone	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Extra little finger	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Preaxial foot polydactyly	Bazen (%5–29)
Short long bone of foot	Bazen (%5–29)
Unequal size of arms	Bazen (%5–29)
Webbed 3rd-4th toes	Bazen (%5–29)
6 long bones of hand	Kaydedilmedi
Broad big toe	Kaydedilmedi
Broad outermost bone of big toe	Kaydedilmedi
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Kaydedilmedi
Enlarged innermost hinge joint	Kaydedilmedi
Extra toe attached near the little toe	Kaydedilmedi
Fused wrist bones	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Mesoaxial hand polydactyly	Kaydedilmedi
Oligodactyly	Kaydedilmedi
Short digit	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Type D brachydactyly	Kaydedilmedi
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi
Y-shaped long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney location	Sık (%30–79)
Absent kidney	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urethra issue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Vertebral segmentation defect	Sık (%30–79)
Abnormal intervertebral disk morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal sacrum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Short collarbone	Kaydedilmedi
Straight collarbone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Brain tissue sticks out through back of skull	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Non-midline cleft of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide fontanelles	Bazen (%5–29)
Multiple impacted teeth	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Çok sık (%80–99)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sık (%30–79)
Abnormality of the gallbladder	Bazen (%5–29)
Abnormality of the pancreas	Bazen (%5–29)
Anorectal anomaly	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Premature birth	Çok sık (%80–99)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Çok sık (%80–99)
Narrowing of windpipe	Çok sık (%80–99)
Softening of voice box tissue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Moderate short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anencephaly	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HOXD13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al