Rysy

Rysy spojené s HOXD13

homeobox D13

Human Phenotype Ontology spojuje s HOXD13 103 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent distal interphalangeal creases	Vždy
Absent middle bone of the 3rd toe	Vždy
Finger bends toward pinky	Velmi často (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Fused long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feet	Velmi často (80–99 %)
Short 5th long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Short middle bone of index finger	Velmi často (80–99 %)
Short middle bone of the little finger	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Shortened 5th long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Type E brachydactyly	Velmi často (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Velmi často (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Velmi často (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th finger	Velmi často (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th finger	Velmi často (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Velmi často (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Často (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Fused finger bones	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Často (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Často (30–79 %)
Absent/small outermost big toe bone	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Extra little finger	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Někdy (5–29 %)
Short long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Unequal size of arms	Někdy (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Někdy (5–29 %)
6 long bones of hand	Nezaznamenáno
Broad big toe	Nezaznamenáno
Broad outermost bone of big toe	Nezaznamenáno
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Nezaznamenáno
Enlarged innermost hinge joint	Nezaznamenáno
Extra toe attached near the little toe	Nezaznamenáno
Fused wrist bones	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Mesoaxial hand polydactyly	Nezaznamenáno
Oligodactyly	Nezaznamenáno
Short digit	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Type D brachydactyly	Nezaznamenáno
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno
Y-shaped long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Absent kidney	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urethra issue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Short collarbone	Nezaznamenáno
Straight collarbone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide fontanelles	Někdy (5–29 %)
Multiple impacted teeth	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Velmi často (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Často (30–79 %)
Abnormality of the gallbladder	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Anorectal anomaly	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Premature birth	Velmi často (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of windpipe	Velmi často (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Moderate short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anencephaly	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HOXD13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test