Egenskaber

Egenskaber knyttet til HOXD13

homeobox D13

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til HOXD13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent distal interphalangeal creases	Altid
Absent middle bone of the 3rd toe	Altid
Finger bends toward pinky	Meget ofte (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Fused long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feet	Meget ofte (80–99 %)
Short 5th long bone of foot	Meget ofte (80–99 %)
Short middle bone of index finger	Meget ofte (80–99 %)
Short middle bone of the little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Shortened 5th long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Type E brachydactyly	Meget ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Meget ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Meget ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th finger	Meget ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th finger	Meget ofte (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Meget ofte (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Ofte (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Bunion	Ofte (30–79 %)
Fused finger bones	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Ofte (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Ofte (30–79 %)
Absent/small outermost big toe bone	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra little finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Short long bone of foot	Nogle gange (5–29 %)
Unequal size of arms	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Nogle gange (5–29 %)
6 long bones of hand	Ikke registreret
Broad big toe	Ikke registreret
Broad outermost bone of big toe	Ikke registreret
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Ikke registreret
Enlarged innermost hinge joint	Ikke registreret
Extra toe attached near the little toe	Ikke registreret
Fused wrist bones	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Mesoaxial hand polydactyly	Ikke registreret
Oligodactyly	Ikke registreret
Short digit	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Type D brachydactyly	Ikke registreret
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret
Y-shaped long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urethra issue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret
Straight collarbone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)
Multiple impacted teeth	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the gallbladder	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Anorectal anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Premature birth	Meget ofte (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of windpipe	Meget ofte (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Moderate short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anencephaly	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HOXD13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test