Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HOXD13

homeobox D13

De Human Phenotype Ontology koppelt 103 kenmerken aan HOXD13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent distal interphalangeal creases	Altijd
Absent middle bone of the 3rd toe	Altijd
Finger bends toward pinky	Heel vaak (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Fused long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Heel vaak (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Short middle bone of index finger	Heel vaak (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Shortened long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Type E brachydactyly	Heel vaak (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Heel vaak (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Heel vaak (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Heel vaak (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Heel vaak (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Heel vaak (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Vaak (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Bunion	Vaak (30–79%)
Fused finger bones	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Vaak (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Vaak (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Extra little finger	Soms (5–29%)
Extra thumb	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Soms (5–29%)
Short long bone of foot	Soms (5–29%)
Unequal size of arms	Soms (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Soms (5–29%)
6 long bones of hand	Niet vastgelegd
Broad big toe	Niet vastgelegd
Broad outermost bone of big toe	Niet vastgelegd
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Niet vastgelegd
Enlarged innermost hinge joint	Niet vastgelegd
Extra toe attached near the little toe	Niet vastgelegd
Fused wrist bones	Niet vastgelegd
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd
Mesoaxial hand polydactyly	Niet vastgelegd
Oligodactyly	Niet vastgelegd
Short digit	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd
Type D brachydactyly	Niet vastgelegd
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd
Y-shaped long bone of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal kidney location	Vaak (30–79%)
Absent kidney	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Soms (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Cleft of scrotum	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Underdeveloped penis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Urethra issue	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital diaphragmatic hernia	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Vaak (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Soms (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Short collarbone	Niet vastgelegd
Straight collarbone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Soms (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Soms (5–29%)
Wide fontanelles	Soms (5–29%)
Multiple impacted teeth	Niet vastgelegd
Round face	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Heel vaak (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Vaak (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Soms (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Soms (5–29%)
Anorectal anomaly	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Premature birth	Heel vaak (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of windpipe	Heel vaak (80–99%)
Softening of voice box tissue	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Moderate short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anencephaly	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HOXD13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen