Požymiai

Su HOXD13 susiję požymiai

homeobox D13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su HOXD13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent distal interphalangeal creases	Visada
Absent middle bone of the 3rd toe	Visada
Finger bends toward pinky	Labai dažnai (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Labai dažnai (80–99%)
Fused long bones of hand	Labai dažnai (80–99%)
Fused toes	Labai dažnai (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Labai dažnai (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Labai dažnai (80–99%)
Short middle bone of index finger	Labai dažnai (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Labai dažnai (80–99%)
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Labai dažnai (80–99%)
Shortened long bone of hand	Labai dažnai (80–99%)
Type E brachydactyly	Labai dažnai (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Labai dažnai (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Labai dažnai (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Labai dažnai (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Labai dažnai (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Labai dažnai (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Dažnai (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Dažnai (30–79%)
Bunion	Dažnai (30–79%)
Fused finger bones	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Dažnai (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Dažnai (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Extra little finger	Kartais (5–29%)
Extra thumb	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Kartais (5–29%)
Short long bone of foot	Kartais (5–29%)
Unequal size of arms	Kartais (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Kartais (5–29%)
6 long bones of hand	Neužfiksuota
Broad big toe	Neužfiksuota
Broad outermost bone of big toe	Neužfiksuota
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Neužfiksuota
Enlarged innermost hinge joint	Neužfiksuota
Extra toe attached near the little toe	Neužfiksuota
Fused wrist bones	Neužfiksuota
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Mesoaxial hand polydactyly	Neužfiksuota
Oligodactyly	Neužfiksuota
Short digit	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota
Type D brachydactyly	Neužfiksuota
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota
Y-shaped long bone of hand	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney location	Dažnai (30–79%)
Absent kidney	Dažnai (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Kartais (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Urethra issue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic hernia	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Dažnai (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the ribs	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota
Short collarbone	Neužfiksuota
Straight collarbone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Kartais (5–29%)
Wide fontanelles	Kartais (5–29%)
Multiple impacted teeth	Neužfiksuota
Round face	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Kartais (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Kartais (5–29%)
Anorectal anomaly	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Premature birth	Labai dažnai (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small lungs	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of windpipe	Labai dažnai (80–99%)
Softening of voice box tissue	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)
Moderate short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anencephaly	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HOXD13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test