Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HOXD13

homeobox D13

Human Phenotype Ontology knytter 103 kjennetegn til HOXD13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent distal interphalangeal creases	Alltid
Absent middle bone of the 3rd toe	Alltid
Finger bends toward pinky	Svært ofte (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Fused long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feet	Svært ofte (80–99 %)
Short 5th long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Short middle bone of index finger	Svært ofte (80–99 %)
Short middle bone of the little finger	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Shortened 5th long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Type E brachydactyly	Svært ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Svært ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Svært ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th finger	Svært ofte (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th finger	Svært ofte (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Svært ofte (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Ofte (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Bunion	Ofte (30–79 %)
Fused finger bones	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Ofte (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Ofte (30–79 %)
Absent/small outermost big toe bone	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Extra little finger	Noen ganger (5–29 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone of foot	Noen ganger (5–29 %)
Unequal size of arms	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Noen ganger (5–29 %)
6 long bones of hand	Ikke registrert
Broad big toe	Ikke registrert
Broad outermost bone of big toe	Ikke registrert
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Ikke registrert
Enlarged innermost hinge joint	Ikke registrert
Extra toe attached near the little toe	Ikke registrert
Fused wrist bones	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Mesoaxial hand polydactyly	Ikke registrert
Oligodactyly	Ikke registrert
Short digit	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Type D brachydactyly	Ikke registrert
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert
Y-shaped long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urethra issue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Short collarbone	Ikke registrert
Straight collarbone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wide fontanelles	Noen ganger (5–29 %)
Multiple impacted teeth	Ikke registrert
Round face	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the gallbladder	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Anorectal anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)
Premature birth	Svært ofte (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of windpipe	Svært ofte (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Moderate short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anencephaly	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HOXD13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test