Cechy

Cechy powiązane z HOXD13

homeobox D13

Human Phenotype Ontology łączy z HOXD13 103 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent distal interphalangeal creases	Zawsze
Absent middle bone of the 3rd toe	Zawsze
Finger bends toward pinky	Bardzo często (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Fused long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Bardzo często (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Short middle bone of index finger	Bardzo często (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Shortened long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Type E brachydactyly	Bardzo często (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Bardzo często (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Bardzo często (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Bardzo często (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Bardzo często (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Bardzo często (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Często (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Bunion	Często (30–79%)
Fused finger bones	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Często (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Często (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Extra little finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Czasami (5–29%)
Short long bone of foot	Czasami (5–29%)
Unequal size of arms	Czasami (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Czasami (5–29%)
6 long bones of hand	Nie odnotowano
Broad big toe	Nie odnotowano
Broad outermost bone of big toe	Nie odnotowano
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Nie odnotowano
Enlarged innermost hinge joint	Nie odnotowano
Extra toe attached near the little toe	Nie odnotowano
Fused wrist bones	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Mesoaxial hand polydactyly	Nie odnotowano
Oligodactyly	Nie odnotowano
Short digit	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Type D brachydactyly	Nie odnotowano
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano
Y-shaped long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Często (30–79%)
Absent kidney	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Urethra issue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Często (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Short collarbone	Nie odnotowano
Straight collarbone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide fontanelles	Czasami (5–29%)
Multiple impacted teeth	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Bardzo często (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Często (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Czasami (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Czasami (5–29%)
Anorectal anomaly	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Premature birth	Bardzo często (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of windpipe	Bardzo często (80–99%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Moderate short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anencephaly	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HOXD13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test