Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HOXD13 seotud tunnused

homeobox D13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HOXD13 103 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent distal interphalangeal creasesAlati
Absent middle bone of the 3rd toeAlati
Finger bends toward pinkyVäga sageli (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of handVäga sageli (80–99%)
Fused long bones of handVäga sageli (80–99%)
Fused toesVäga sageli (80–99%)
Fusion of the long bones of the feetVäga sageli (80–99%)
Short 5th long bone of footVäga sageli (80–99%)
Short middle bone of index fingerVäga sageli (80–99%)
Short middle bone of the little fingerVäga sageli (80–99%)
Short outermost finger boneVäga sageli (80–99%)
Shortened 5th long bone of handVäga sageli (80–99%)
Shortened long bone of handVäga sageli (80–99%)
Type E brachydactylyVäga sageli (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd fingerVäga sageli (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd fingerVäga sageli (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th fingerVäga sageli (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th fingerVäga sageli (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesVäga sageli (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactylySageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusSageli (30–79%)
Broad outermost bone of the thumbSageli (30–79%)
BunionSageli (30–79%)
Fused finger bonesSageli (30–79%)
Permanent flexion of the fingerSageli (30–79%)
Shortened 4th long bone of handSageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesSageli (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingersSageli (30–79%)
Webbed 4th-5th toesSageli (30–79%)
Absent/small outermost big toe boneMõnikord (5–29%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Extra little fingerMõnikord (5–29%)
Extra thumbMõnikord (5–29%)
Finger syndactylyMõnikord (5–29%)
Preaxial foot polydactylyMõnikord (5–29%)
Short long bone of footMõnikord (5–29%)
Unequal size of armsMõnikord (5–29%)
Webbed 3rd-4th toesMõnikord (5–29%)
6 long bones of handPole registreeritud
Broad big toePole registreeritud
Broad outermost bone of big toePole registreeritud
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th fingerPole registreeritud
Enlarged innermost hinge jointPole registreeritud
Extra toe attached near the little toePole registreeritud
Fused wrist bonesPole registreeritud
Joint contracture of the handPole registreeritud
Mesoaxial hand polydactylyPole registreeritud
OligodactylyPole registreeritud
Short digitPole registreeritud
Short finger bonesPole registreeritud
Short fingers or toesPole registreeritud
Type D brachydactylyPole registreeritud
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bonesPole registreeritud
Webbed fingers or toesPole registreeritud
Y-shaped long bone of handPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney locationSageli (30–79%)
Absent kidneySageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaMõnikord (5–29%)
Ambiguous external genitaliaMõnikord (5–29%)
Cleft of scrotumMõnikord (5–29%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaMõnikord (5–29%)
Underdeveloped penisMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Urethra issueMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital diaphragmatic herniaSageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Vertebral segmentation defectSageli (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal sacrum morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormality of the ribsMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toePole registreeritud
Short collarbonePole registreeritud
Straight collarbonePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lipMõnikord (5–29%)
Wide fontanellesMõnikord (5–29%)
Multiple impacted teethPole registreeritud
Round facePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent anusVäga sageli (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagusSageli (30–79%)
Abnormality of the gallbladderMõnikord (5–29%)
Abnormality of the pancreasMõnikord (5–29%)
Anorectal anomalyMõnikord (5–29%)
OmphaloceleMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidVäga sageli (80–99%)
Premature birthVäga sageli (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphologySageli (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologySageli (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms massMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small lungsVäga sageli (80–99%)
Narrowing of windpipeVäga sageli (80–99%)
Softening of voice box tissueSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Moderate short staturePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AnencephalyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HOXD13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test