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Rasgos

Rasgos asociados a HOXD13

homeobox D13

El Human Phenotype Ontology asocia 103 rasgos a HOXD13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent distal interphalangeal creasesSiempre
Absent middle bone of the 3rd toeSiempre
Finger bends toward pinkyMuy frecuente (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of handMuy frecuente (80–99 %)
Fused long bones of handMuy frecuente (80–99 %)
Fused toesMuy frecuente (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feetMuy frecuente (80–99 %)
Short 5th long bone of footMuy frecuente (80–99 %)
Short middle bone of index fingerMuy frecuente (80–99 %)
Short middle bone of the little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Short outermost finger boneMuy frecuente (80–99 %)
Shortened 5th long bone of handMuy frecuente (80–99 %)
Shortened long bone of handMuy frecuente (80–99 %)
Type E brachydactylyMuy frecuente (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd fingerMuy frecuente (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd fingerMuy frecuente (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th fingerMuy frecuente (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th fingerMuy frecuente (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesMuy frecuente (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactylyFrecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusFrecuente (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumbFrecuente (30–79 %)
BunionFrecuente (30–79 %)
Fused finger bonesFrecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerFrecuente (30–79 %)
Shortened 4th long bone of handFrecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toesFrecuente (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingersFrecuente (30–79 %)
Webbed 4th-5th toesFrecuente (30–79 %)
Absent/small outermost big toe boneA veces (5–29 %)
Curvature of little fingerA veces (5–29 %)
Extra little fingerA veces (5–29 %)
Extra thumbA veces (5–29 %)
Finger syndactylyA veces (5–29 %)
Preaxial foot polydactylyA veces (5–29 %)
Short long bone of footA veces (5–29 %)
Unequal size of armsA veces (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toesA veces (5–29 %)
6 long bones of handNo registrado
Broad big toeNo registrado
Broad outermost bone of big toeNo registrado
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th fingerNo registrado
Enlarged innermost hinge jointNo registrado
Extra toe attached near the little toeNo registrado
Fused wrist bonesNo registrado
Joint contracture of the handNo registrado
Mesoaxial hand polydactylyNo registrado
OligodactylyNo registrado
Short digitNo registrado
Short finger bonesNo registrado
Short fingers or toesNo registrado
Type D brachydactylyNo registrado
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bonesNo registrado
Webbed fingers or toesNo registrado
Y-shaped long bone of handNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal kidney locationFrecuente (30–79 %)
Absent kidneyFrecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitaliaA veces (5–29 %)
Ambiguous external genitaliaA veces (5–29 %)
Cleft of scrotumA veces (5–29 %)
HydronephrosisA veces (5–29 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasiaA veces (5–29 %)
Underdeveloped penisA veces (5–29 %)
Undescended testesA veces (5–29 %)
Urethra issueA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic herniaFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
Vertebral segmentation defectFrecuente (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphologyA veces (5–29 %)
Abnormal sacrum morphologyA veces (5–29 %)
Abnormality of the ribsA veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeNo registrado
Short collarboneNo registrado
Straight collarboneNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaA veces (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skullA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Frontal bossingA veces (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lipA veces (5–29 %)
Wide fontanellesA veces (5–29 %)
Multiple impacted teethNo registrado
Round faceNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent anusMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagusFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the gallbladderA veces (5–29 %)
Abnormality of the pancreasA veces (5–29 %)
Anorectal anomalyA veces (5–29 %)
OmphaloceleA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidMuy frecuente (80–99 %)
Premature birthMuy frecuente (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of twoA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphologyFrecuente (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms massA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent/small lungsMuy frecuente (80–99 %)
Narrowing of windpipeMuy frecuente (80–99 %)
Softening of voice box tissueFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyA veces (5–29 %)
Moderate short statureNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AnencephalyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HOXD13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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