Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HOXD13

homeobox D13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 103 χαρακτηριστικά με το HOXD13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

HOXD13

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent distal interphalangeal creases	Πάντα
Absent middle bone of the 3rd toe	Πάντα
Finger bends toward pinky	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Πολύ συχνά (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short middle bone of index finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Type E brachydactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Συχνά (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Συχνά (30–79%)
Bunion	Συχνά (30–79%)
Fused finger bones	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Συχνά (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Συχνά (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Short long bone of foot	Μερικές φορές (5–29%)
Unequal size of arms	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Μερικές φορές (5–29%)
6 long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Broad big toe	Δεν έχει καταγραφεί
Broad outermost bone of big toe	Δεν έχει καταγραφεί
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged innermost hinge joint	Δεν έχει καταγραφεί
Extra toe attached near the little toe	Δεν έχει καταγραφεί
Fused wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Mesoaxial hand polydactyly	Δεν έχει καταγραφεί
Oligodactyly	Δεν έχει καταγραφεί
Short digit	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί
Type D brachydactyly	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί
Y-shaped long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal kidney location	Συχνά (30–79%)
Absent kidney	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of scrotum	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Urethra issue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital diaphragmatic hernia	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Συχνά (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Short collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Straight collarbone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Wide fontanelles	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple impacted teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Round face	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent anus	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Anorectal anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiac septum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of windpipe	Πολύ συχνά (80–99%)
Softening of voice box tissue	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Moderate short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anencephaly	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HOXD13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας