Características

Características associadas a HOXD13

homeobox D13

A Human Phenotype Ontology associa 103 características a HOXD13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent distal interphalangeal creases	Sempre
Absent middle bone of the 3rd toe	Sempre
Finger bends toward pinky	Muito frequente (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Fused long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Muito frequente (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Short middle bone of index finger	Muito frequente (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Shortened long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Type E brachydactyly	Muito frequente (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Muito frequente (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Muito frequente (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Muito frequente (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Muito frequente (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Muito frequente (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Frequente (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Bunion	Frequente (30–79%)
Fused finger bones	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Frequente (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Frequente (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Extra little finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Por vezes (5–29%)
Short long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Unequal size of arms	Por vezes (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Por vezes (5–29%)
6 long bones of hand	Não registado
Broad big toe	Não registado
Broad outermost bone of big toe	Não registado
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Não registado
Enlarged innermost hinge joint	Não registado
Extra toe attached near the little toe	Não registado
Fused wrist bones	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Mesoaxial hand polydactyly	Não registado
Oligodactyly	Não registado
Short digit	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Type D brachydactyly	Não registado
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado
Y-shaped long bone of hand	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urethra issue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Short collarbone	Não registado
Straight collarbone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wide fontanelles	Por vezes (5–29%)
Multiple impacted teeth	Não registado
Round face	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Muito frequente (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Anorectal anomaly	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Premature birth	Muito frequente (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of windpipe	Muito frequente (80–99%)
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Moderate short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anencephaly	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HOXD13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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