Tratti

Tratti collegati a HOXD13

homeobox D13

La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a HOXD13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent distal interphalangeal creases	Sempre
Absent middle bone of the 3rd toe	Sempre
Finger bends toward pinky	Molto spesso (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Fused long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Molto spesso (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Short middle bone of index finger	Molto spesso (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Shortened long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Type E brachydactyly	Molto spesso (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Molto spesso (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Molto spesso (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Molto spesso (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Molto spesso (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Molto spesso (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Spesso (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Bunion	Spesso (30–79%)
Fused finger bones	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Spesso (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Spesso (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Extra little finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	A volte (5–29%)
Short long bone of foot	A volte (5–29%)
Unequal size of arms	A volte (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	A volte (5–29%)
6 long bones of hand	Non registrato
Broad big toe	Non registrato
Broad outermost bone of big toe	Non registrato
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Non registrato
Enlarged innermost hinge joint	Non registrato
Extra toe attached near the little toe	Non registrato
Fused wrist bones	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Mesoaxial hand polydactyly	Non registrato
Oligodactyly	Non registrato
Short digit	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Type D brachydactyly	Non registrato
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato
Y-shaped long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urethra issue	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Short collarbone	Non registrato
Straight collarbone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)
Multiple impacted teeth	Non registrato
Round face	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Molto spesso (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Spesso (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	A volte (5–29%)
Abnormality of the pancreas	A volte (5–29%)
Anorectal anomaly	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Premature birth	Molto spesso (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of windpipe	Molto spesso (80–99%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Moderate short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anencephaly	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HOXD13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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