Ominaisuudet

Geeniin HOXD13 yhdistetyt ominaisuudet

homeobox D13

Human Phenotype Ontology yhdistää HOXD13-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent distal interphalangeal creases	Aina
Absent middle bone of the 3rd toe	Aina
Finger bends toward pinky	Hyvin usein (80–99%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Fused long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of the long bones of the feet	Hyvin usein (80–99%)
Short 5th long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Short middle bone of index finger	Hyvin usein (80–99%)
Short middle bone of the little finger	Hyvin usein (80–99%)
Short outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Shortened 5th long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Shortened long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Type E brachydactyly	Hyvin usein (80–99%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Hyvin usein (80–99%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Hyvin usein (80–99%)
Ulnar deviation of the 4th finger	Hyvin usein (80–99%)
Ulnar deviation of the 5th finger	Hyvin usein (80–99%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Hyvin usein (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Usein (30–79%)
Broad outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Bunion	Usein (30–79%)
Fused finger bones	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Shortened 4th long bone of hand	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Webbed 3rd-4th fingers	Usein (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Usein (30–79%)
Absent/small outermost big toe bone	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Extra little finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Joskus (5–29%)
Short long bone of foot	Joskus (5–29%)
Unequal size of arms	Joskus (5–29%)
Webbed 3rd-4th toes	Joskus (5–29%)
6 long bones of hand	Ei kirjattu
Broad big toe	Ei kirjattu
Broad outermost bone of big toe	Ei kirjattu
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Ei kirjattu
Enlarged innermost hinge joint	Ei kirjattu
Extra toe attached near the little toe	Ei kirjattu
Fused wrist bones	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Mesoaxial hand polydactyly	Ei kirjattu
Oligodactyly	Ei kirjattu
Short digit	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Type D brachydactyly	Ei kirjattu
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu
Y-shaped long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney location	Usein (30–79%)
Absent kidney	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urethra issue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic hernia	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal sacrum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ribs	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Short collarbone	Ei kirjattu
Straight collarbone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Joskus (5–29%)
Wide fontanelles	Joskus (5–29%)
Multiple impacted teeth	Ei kirjattu
Round face	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Usein (30–79%)
Abnormality of the gallbladder	Joskus (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Joskus (5–29%)
Anorectal anomaly	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Premature birth	Hyvin usein (80–99%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of windpipe	Hyvin usein (80–99%)
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Moderate short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anencephaly	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HOXD13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test