Caractéristiques

Caractéristiques liées à HOXD13

homeobox D13

La Human Phenotype Ontology associe 103 caractéristiques à HOXD13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent distal interphalangeal creases	Toujours
Absent middle bone of the 3rd toe	Toujours
Finger bends toward pinky	Très souvent (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Fused long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feet	Très souvent (80–99 %)
Short 5th long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Short middle bone of index finger	Très souvent (80–99 %)
Short middle bone of the little finger	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Shortened 5th long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Type E brachydactyly	Très souvent (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Très souvent (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Très souvent (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th finger	Très souvent (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th finger	Très souvent (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Très souvent (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Souvent (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Bunion	Souvent (30–79 %)
Fused finger bones	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Souvent (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Souvent (30–79 %)
Absent/small outermost big toe bone	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Extra little finger	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Parfois (5–29 %)
Short long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Unequal size of arms	Parfois (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Parfois (5–29 %)
6 long bones of hand	Non signalé
Broad big toe	Non signalé
Broad outermost bone of big toe	Non signalé
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Non signalé
Enlarged innermost hinge joint	Non signalé
Extra toe attached near the little toe	Non signalé
Fused wrist bones	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Mesoaxial hand polydactyly	Non signalé
Oligodactyly	Non signalé
Short digit	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé
Type D brachydactyly	Non signalé
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé
Y-shaped long bone of hand	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urethra issue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Souvent (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Short collarbone	Non signalé
Straight collarbone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Wide fontanelles	Parfois (5–29 %)
Multiple impacted teeth	Non signalé
Round face	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Très souvent (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gallbladder	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Anorectal anomaly	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Premature birth	Très souvent (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of windpipe	Très souvent (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Moderate short stature	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anencephaly	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HOXD13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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