Merkmale

Mit HOXD13 verknüpfte Merkmale

homeobox D13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 103 Merkmale mit HOXD13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent distal interphalangeal creases	Immer
Absent middle bone of the 3rd toe	Immer
Finger bends toward pinky	Sehr häufig (80–99 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Fused long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of the long bones of the feet	Sehr häufig (80–99 %)
Short 5th long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short middle bone of index finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short middle bone of the little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened 5th long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Type E brachydactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Ulnar deviation of the 4th finger	Sehr häufig (80–99 %)
Ulnar deviation of the 5th finger	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sehr häufig (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Häufig (30–79 %)
Broad outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Bunion	Häufig (30–79 %)
Fused finger bones	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Shortened 4th long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Häufig (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Häufig (30–79 %)
Absent/small outermost big toe bone	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Extra little finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Short long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Unequal size of arms	Manchmal (5–29 %)
Webbed 3rd-4th toes	Manchmal (5–29 %)
6 long bones of hand	Nicht erfasst
Broad big toe	Nicht erfasst
Broad outermost bone of big toe	Nicht erfasst
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Nicht erfasst
Enlarged innermost hinge joint	Nicht erfasst
Extra toe attached near the little toe	Nicht erfasst
Fused wrist bones	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Mesoaxial hand polydactyly	Nicht erfasst
Oligodactyly	Nicht erfasst
Short digit	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Type D brachydactyly	Nicht erfasst
Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst
Y-shaped long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urethra issue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Short collarbone	Nicht erfasst
Straight collarbone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)
Multiple impacted teeth	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the gallbladder	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Anorectal anomaly	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Premature birth	Sehr häufig (80–99 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of windpipe	Sehr häufig (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Moderate short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HOXD13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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