İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

Tüm genom dizilemesi, PCOS'a genetik yatkınlığın tüm yapısını ortaya koyarak gelecekte kişiselleştirilmiş risk değerlendirmesi ve hedefe yönelik tedavi geliştirilmesine olanak sağlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Over üzerinde birden fazla kist oluşması ile kendini gösteren bir bozukluktur. Hormonal dengesizliklere yol açar ve düzensiz, anormal adet dönemlerine, aşırı tüy büyümesine, akne lezyonlarına ve obeziteye neden olur.

Polikistik over sendromu, hiperandrojenizm (yüksek androjen düzeyi), ovulasyon bozukluğu ve polikistik over morfolojisi ile karakterize, karmaşık bir endokrin bozukluktur. Tanı kriterlerine ve incelenen popülasyona bağlı olarak, PCOS üreme çağındaki kadınların yaklaşık %6-20'sini etkiler ve bu durum en yaygın endokrin bozukluklardan biridir. Hastalık değişken bulgularla ortaya çıkar: bazı kadınlarda düzensiz adet görme ve infertilite görülür; bazılarında şiddetli hirsutizm, akne ve erkek tipi saç dökülmesi görülür; birçoğunda insülin direnci, dislipidemi ve artmış kardiyovasküler risk dahil olmak üzere metabolik bozukluklar gelişir. Tanı, genetik test yerine klinik ve ultrasonografik kriterlere (Rotterdam kriterleri, NIH kriterleri) dayanır. Etiyoloji çok faktörlüdür; genetik yatkınlığın çevresel faktörlerle (beslenme, egzersiz, stres) birleşmesini içerir ve temel patofizyoloji insülin direnci ile anormal androjen sentezi etrafında şekillenir.

PCOS, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile tanımlanmış, karmaşık poligenik bir yapıya sahiptir; bugüne kadar 11'den fazla bağımsız duyarlılık lokusu belirlenmiştir. Bu lokuslardaki genler arasında DENND1A (hücre içi taşınımda rol alır), THADA (metabolik ve tiroid fonksiyonlarında rol alır) ve insülin sinyalinin birincil algılayıcısı olan insülin reseptörü INSR bulunur. Her lokusun bireysel etki büyüklüğü, alel başına 1,05-1,2 odds oranı ile ölçülür: tek tek bakıldığında etkileri çok küçüktür, ancak birlikte hastalığa duyarlılığa katkıda bulunurlar. Önemli olarak, bunlar hastalığa neden olan genler değil, duyarlılık lokuslarıdır; risk alellerini taşıyan kişilerin büyük çoğunluğu PCOS geliştirmez ve PCOS hastalarının birçoğu birden fazla risk alelinden yoksundur; bu da çevresel faktörlerin önemli rolünü vurgular.

PCOS'un genetik anlaşılması, klinik bakış açısını PCOS'u esas olarak bir üreme bozukluğu olarak görmekten, onun derin metabolik temellerini tanımaya doğru değiştirmiştir. İnsülin direncinin PCOS ile güçlü ilişkisi ve INSR varyantlarının duyarlılık lokusları olarak tanımlanması, insülin yolağını hedefleyen tedavi araştırmalarını yönlendirmiştir. Bireysel genetik testler henüz PCOS gelişimini öngöremese de, genetik temelin anlaşılması terapötik hedefleri belirlemiş ve PCOS'a özgü müdahalelerin geliştirilmesini sağlamıştır. Gelecekteki poligenik risk skoru modelleri, aile öyküsü veya genetik tarama yoluyla belirlenen risk altındaki kadınlarda kişiselleştirilmiş risk değerlendirmesi ve önleyici müdahaleye olanak sağlayabilir.

Analiz ettiğimiz 2 durum

Over Hiperstimülasyon Sendromu

Otozomal dominant

İnfertilite tedavisinde over uyarımına bağlı görülen bir komplikasyondur. Şiddeti; over büyümesi, çoklu over foliküllerinin varlığı, over kistleri, asit ve yaygın ödem gibi belirtilerin ağırlığına göre derecelendirilir. Tam gelişmiş sendrom böbrek yetmezliğine, solunum sıkıntısına ve hatta ölüme yol açabilir. Aşırı uyarılan overler tarafından salgılanan vasküler endotel büyüme faktörleri gibi vazoaktif maddeler kapiller geçirgenliği artırır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Neden tüm genom dizilemesi

PCOS için genetik test, henüz tanı veya risk öngörüsünde standart değildir. WGS, bu alan geliştikçe gelecekte poligenik risk değerlendirmesine olanak tanır.

PCOS'un genetik yapısı monogenik değil, poligeniktir

Tek genli bozukluklardan farklı olarak, PCOS genetik riski her biri küçük bireysel etki büyüklüğüne sahip 11'den fazla GWAS lokusuna yayılmıştır. Standart genetik paneller ve geleneksel tek gen testleri bu poligenik yapıyı yakalayamaz. Tüm GWAS lokuslarını birleştiren poligenik risk skorları sınırlı öngörü gücüne sahiptir ve henüz rutin bakımda klinik olarak uygulanmamaktadır. Bununla birlikte, tüm genom dizilemesi (WGS), gelecekte poligenik risk skoru hesaplaması için gerekli temel veriyi sağlar. PCOS genetiği ilerledikçe, WGS verileri yeni ortaya çıkan GWAS bulgularını dahil etmek ve kişiselleştirilmiş genetik risk değerlendirmesini mümkün kılmak için yeniden analiz edilebilir; bu bilgi mevcut standart panellerle elde edilemez.

Genetik yatkınlığın anlaşılması, gelecekteki kişiselleştirilmiş tıbbı yönlendirir

PCOS araştırmaları, insülin direncini merkezi bir patofizyolojik mekanizma olarak belirlemiştir; INSR varyantları hastalığa duyarlılıkla ilişkilendirilmiştir. THADA varyantları metabolik ve tiroid fonksiyonlarını etkiler. DENND1A varyasyonları androjen sentezini veya sinyalizasyonunu etkiler. Bu bulgular şimdiden tedavi geliştirmeyi yönlendirmektedir: INSR yolağının modülasyonu, THADA ile ilişkili metabolik müdahaleler ve androjen yolağını hedefleyen tedaviler ortaya çıkmaktadır. WGS ile yapılan kapsamlı genetik değerlendirme, gelecekteki klinik fayda için bir temel oluşturur: poligenik risk modelleri olgunlaşıp klinik olarak doğrulandıkça, genetik verisi kayıtlı olan hastalar, bireysel genetik profillerine dayanan yeni tedavi önerilerinden yararlanabilir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al