İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Özet

Sitogenetik konum
12p12.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
Eksonlar
84 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.073 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
STAR, HSER, GC-C, GCC
Önceki semboller
GUC2C
MANE Select transkripti
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • GUCY2C eksikliğine bağlı yenidoğanda bağırsak tıkanıklığıOtozomal resesif

      Yenidoğanlarda mekonyum ileusuna veya bağırsak tıkanıklığına yol açan GUCY2C reseptörünün fonksiyon kaybı.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bir tanı, kistik fibrozise bağlı olmayan yenidoğan tıkanıklığını açıklar.

    • Konjenital ishal

      Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GUCY2C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, GUCY2C genin yerini gösteren köşeli parantezle. GUCY2C ve yakınındaki 13 gen, kromozom 12 üzerinde, 14.154.616 ile 15.154.615 arasında.Kromozom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, ileri iplikATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, geri iplikPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.599, geri iplikGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, geri iplikH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, ileri iplikH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, geri iplikWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, ileri iplikSMCO3: 14.804.065–14.814.189, geri iplikSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, geri iplikART4MGP: 14.879.368–14.905.245, geri iplikMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, geri iplikERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, geri iplikARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, ileri iplikPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, geri iplikRERGGUCY2C şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 14.612.632–14.613.291, 660 bazEkson 26: 14.614.867–14.614.943, 77 bazEkson 25: 14.616.633–14.616.727, 95 bazEkson 24: 14.619.211–14.619.309, 99 bazEkson 23: 14.621.042–14.621.216, 175 bazEkson 22: 14.622.005–14.622.197, 193 bazEkson 21: 14.625.757–14.625.915, 159 bazEkson 20: 14.628.646–14.628.737, 92 bazEkson 19: 14.639.862–14.639.950, 89 bazEkson 18: 14.641.082–14.641.219, 138 bazEkson 17: 14.643.574–14.643.706, 133 bazEkson 16: 14.645.229–14.645.315, 87 bazEkson 15: 14.651.407–14.651.511, 105 bazEkson 14: 14.651.959–14.652.030, 72 bazEkson 13: 14.652.952–14.653.014, 63 bazEkson 12: 14.656.512–14.656.617, 106 bazEkson 11: 14.660.981–14.661.062, 82 bazEkson 10: 14.669.722–14.669.833, 112 bazEkson 9: 14.672.873–14.672.958, 86 bazEkson 8: 14.674.625–14.674.760, 136 bazEkson 7: 14.676.854–14.676.971, 118 bazEkson 6: 14.679.657–14.679.753, 97 bazEkson 5: 14.681.356–14.681.477, 122 bazEkson 4: 14.683.042–14.683.257, 216 bazEkson 3: 14.686.161–14.686.225, 65 bazEkson 2: 14.687.951–14.688.063, 113 bazEkson 1: 14.696.232–14.696.599, 368 baz27262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.222 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GUCY2C genini nasıl okur

12

GUCY2C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GUCY2C genindeki 84 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GUCY2C geni: guanylate cyclase 2C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C geni: guanylate cyclase 2C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy2c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al