Özellik

High blood isoleucine concentration

Klinik adı: Hyperisoleucinemia

The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010913

Diğer adları: Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
Vücut sistemi: Laboratory abnormality

Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

High blood isoleucine concentration ile ilişkili 5 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, High blood isoleucine concentration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta	Her zaman	1 durumda
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2	Her zaman	1 durumda
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Her zaman	1 durumda
PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Her zaman	1 durumda
DLDdihydrolipoamide dehydrogenase	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal circulating isoleucine concentration

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.