İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Özet

Sitogenetik konum
1p22.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 92.246.402–92.298.987 (GRCh38)
Eksonlar
52,6 kb boyunca 19 ekson
Protein
594 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Önceki semboller
VMGLOM
MANE Select transkripti
ENST00000370360.8NM_053274.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Vasküler Malformasyonlar

    • Glomüvenöz MalformasyonOtozomal dominant

      GLMN genindeki değişikliklerin neden olduğu, anormal damarlardan oluşan, genellikle hassas olabilen, birden fazla mavimsi cilt yumrusuyla seyreden bir durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GLMN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, GLMN genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLMN ve yakınındaki 9 gen, kromozom 1 üzerinde, 91.772.695 ile 92.772.694 arasında.Kromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91.680.343–91.906.335, geri iplikTGFBR3BRDT: 91.949.343–92.014.426, ileri iplikBRDTEPHX4: 92.029.427–92.063.728, ileri iplikEPHX4SETSIP: 92.074.533–92.075.411, geri iplikSETSIPBTBD8: 92.080.305–92.184.725, ileri iplikBTBD8C1orf146: 92.217.915–92.245.813, ileri iplikC1orf146GLMN: 92.246.402–92.298.987, geri iplikGLMNRPAP2: 92.299.010–92.438.687, ileri iplikRPAP2GFI1: 92.472.360–92.486.925, geri iplikGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, geri iplikEVI5GLMN şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 92.246.402–92.246.646, 245 bazEkson 18: 92.247.062–92.247.144, 83 bazEkson 17: 92.247.878–92.247.989, 112 bazEkson 16: 92.262.863–92.262.926, 64 bazEkson 15: 92.263.623–92.263.732, 110 bazEkson 14: 92.264.554–92.264.638, 85 bazEkson 13: 92.266.419–92.266.492, 74 bazEkson 12: 92.266.700–92.266.741, 42 bazEkson 11: 92.267.913–92.268.002, 90 bazEkson 10: 92.268.105–92.268.135, 31 bazEkson 9: 92.269.723–92.269.776, 54 bazEkson 8: 92.271.465–92.271.652, 188 bazEkson 7: 92.286.490–92.286.592, 103 bazEkson 6: 92.288.914–92.289.151, 238 bazEkson 5: 92.290.198–92.290.306, 109 bazEkson 4: 92.291.418–92.291.537, 120 bazEkson 3: 92.297.404–92.297.529, 126 bazEkson 2: 92.297.961–92.298.029, 69 bazEkson 1: 92.298.925–92.298.987, 63 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,6 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.785 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLMN genini nasıl okur

43

GLMN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLMN genindeki 52,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLMN geni: glomulin, FKBP associated protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. GLMN geni: glomulin, FKBP associated protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glmn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al