İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Özet

Sitogenetik konum
3q13.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
Eksonlar
31,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
217 amino asit
Diğer adları
FLJ23186, TTMP
MANE Select transkripti
ENST00000264848.10NM_024616.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix

    • Kalıtsal hipotrikoz

      Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

C3orf52 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, C3orf52 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C3orf52 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 3 üzerinde, 111.602.300 ile 112.602.299 arasında.Kromozom 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111.292.719–111.680.594, ileri iplikCD96PLCXD2: 111.674.655–111.846.447, ileri iplikPLCXD2PHLDB2: 111.732.403–111.976.837, ileri iplikPHLDB2ABHD10: 111.978.972–111.993.368, ileri iplikABHD10TAGLN3: 111.998.735–112.013.890, ileri iplikTAGLN3TMPRSS7: 112.034.736–112.081.269, ileri iplikTMPRSS7C3orf52: 112.086.389–112.118.210, ileri iplikC3orf52GCSAM: 112.120.839–112.133.270, geri iplikGCSAMSLC9C1: 112.140.898–112.294.227, geri iplikSLC9C1CD200: 112.332.235–112.363.181, ileri iplikCD200BTLA: 112.461.067–112.499.668, geri iplikBTLAATG3: 112.531.772–112.562.318, geri iplikATG3SLC35A5: 112.561.269–112.587.350, ileri iplikSLC35A5CCDC80: 112.596.797–112.649.530, geri iplikCCDC80C3orf52 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 112.086.389–112.086.545, 157 bazEkson 2: 112.093.360–112.093.489, 130 bazEkson 3: 112.102.838–112.102.965, 128 bazEkson 4: 112.109.543–112.109.613, 71 bazEkson 5: 112.112.964–112.113.145, 182 bazEkson 6: 112.116.642–112.118.210, 1.569 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 654 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C3orf52 genini nasıl okur

2

C3orf52 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C3orf52 genindeki 31,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C3orf52 geni: chromosome 3 open reading frame 52. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. C3orf52 geni: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c3orf52

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al