Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 245,9 kb
Protein
1 102 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ38736
MANE Select-transkript
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är WDR72 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där WDR72 finns. WDR72 och 1 gen i närheten på kromosom 15, från 53 136 702 till 54 136 701.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, bakåt-strängWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, framåt-strängUNC13CDiagram över WDR72: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 53 513 741–53 517 754, 4 014 baserExon 19: 53 523 218–53 523 322, 105 baserExon 18: 53 597 079–53 597 274, 196 baserExon 17: 53 609 513–53 609 592, 80 baserExon 16: 53 613 666–53 613 757, 92 baserExon 15: 53 615 426–53 616 243, 818 baserExon 14: 53 665 572–53 665 768, 197 baserExon 13: 53 699 750–53 699 945, 196 baserExon 12: 53 702 134–53 702 354, 221 baserExon 11: 53 704 988–53 705 233, 246 baserExon 10: 53 705 927–53 706 074, 148 baserExon 9: 53 710 857–53 710 953, 97 baserExon 8: 53 711 336–53 711 481, 146 baserExon 7: 53 712 772–53 712 891, 120 baserExon 6: 53 714 434–53 714 510, 77 baserExon 5: 53 715 193–53 715 367, 175 baserExon 4: 53 716 607–53 716 685, 79 baserExon 3: 53 722 802–53 722 908, 107 baserExon 2: 53 732 997–53 733 161, 165 baserExon 1: 53 759 633–53 759 663, 31 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 245,9 kb, och 3 309 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WDR72

37

positioner i WDR72 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 245,9 kb av WDR72, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WDR72-genen: WD repeat domain 72. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72-genen: WD repeat domain 72 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr72

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test