Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SP6

Sp6 transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 6,3 kb
Protein
376 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KLF14, Epfn
MANE Select-transkript
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SP6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 17, med en parentes där SP6 finns. SP6 och 18 gener i närheten på kromosom 17, från 47 348 036 till 48 348 035.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, framåt-strängEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, framåt-strängNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, framåt-strängKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, framåt-strängTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, framåt-strängTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, bakåt-strängMRPL10: 47 823 272–47 831 545, bakåt-strängMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, framåt-strängLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, bakåt-strängSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, bakåt-strängSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, framåt-strängSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, framåt-strängPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, bakåt-strängPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, framåt-strängCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, bakåt-strängCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, framåt-strängNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, bakåt-strängCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, framåt-strängSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, bakåt-strängSKAP1Diagram över SP6: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 47 844 908–47 848 486, 3 579 baserExon 1: 47 850 919–47 851 163, 245 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 6,3 kb, och 1 131 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SP6-genen: Sp6 transcription factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6-genen: Sp6 transcription factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sp6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test