Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 280 057–389 320 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 109,3 kb
Protein
1 690 aminosyror
Tidigare symboler
RBBP2, JARID1A
MANE Select-transkript
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KDM5A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KDM5A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KDM5A finns. KDM5A och 7 gener i närheten på kromosom 12, från 1 till 834 688.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66 756–178 455, framåt-strängIQSEC3SLC6A12: 190 069–220 144, bakåt-strängSLC6A12SLC6A13: 220 621–264 195, bakåt-strängSLC6A13KDM5A: 280 057–389 320, bakåt-strängKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, framåt-strängCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, framåt-strängB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, bakåt-strängNINJ2WNK1: 752 536–911 452, framåt-strängWNK1Diagram över KDM5A: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 280 057–285 662, 5 606 baserExon 27: 292 759–293 169, 411 baserExon 26: 295 573–295 793, 221 baserExon 25: 297 041–297 200, 160 baserExon 24: 306 946–307 089, 144 baserExon 23: 307 454–308 005, 552 baserExon 22: 309 803–309 964, 162 baserExon 21: 310 885–311 064, 180 baserExon 20: 313 056–313 194, 139 baserExon 19: 318 106–318 461, 356 baserExon 18: 320 995–321 109, 115 baserExon 17: 322 417–322 567, 151 baserExon 16: 323 082–323 206, 125 baserExon 15: 323 600–323 781, 182 baserExon 14: 328 835–329 029, 195 baserExon 13: 331 819–331 938, 120 baserExon 12: 333 487–333 649, 163 baserExon 11: 334 241–334 422, 182 baserExon 10: 350 621–350 779, 159 baserExon 9: 352 205–352 324, 120 baserExon 8: 354 076–354 234, 159 baserExon 7: 355 158–355 249, 92 baserExon 6: 356 432–356 537, 106 baserExon 5: 362 963–363 097, 135 baserExon 4: 365 934–366 104, 171 baserExon 3: 384 031–384 153, 123 baserExon 2: 385 897–385 974, 78 baserExon 1: 388 927–389 320, 394 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,7 kb av genens 109,3 kb, och 5 073 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KDM5A

4

positioner i KDM5A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 109,3 kb av KDM5A, inklusive introner, och inte bara de 10,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KDM5A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDM5A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDM5A-genen: lysine demethylase 5A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. KDM5A-genen: lysine demethylase 5A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdm5a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test