Gen
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183324↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283677↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q24.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 116,9 kb
- Protein
- 266 aminosyror
- Även känd som
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Tidigare symboler
- C15orf60
- MANE Select-transkript
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs REC114, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kvinnlig infertilitet
- ärftlig defekt i oocytmognaden
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är REC114 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 116,9 kb, och 801 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Delar 1 tillstånd
- CDC20cell division cycle 20Delar 1 tillstånd
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Delar 1 tillstånd
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Delar 1 tillstånd
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Delar 1 tillstånd
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Delar 1 tillstånd
- PANX1pannexin 1Delar 1 tillstånd
- PATL2PAT1 homolog 2Delar 1 tillstånd
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Delar 1 tillstånd
- TUBA4Atubulin alpha 4aDelar 1 tillstånd
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till REC114
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som REC114 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). REC114-genen: REC114 meiotic recombination protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rec114
Dante Labs. REC114-genen: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rec114
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor