Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PANX1

pannexin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 53,1 kb
Protein
426 aminosyror
Även känd som
MRS1, UNQ2529, PX1
MANE Select-transkript
ENST00000227638.8NM_015368.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PANX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PANX1 finns. PANX1 och 14 gener i närheten på kromosom 11, från 93 655 405 till 94 655 404.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, framåt-strängCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, bakåt-strängTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, framåt-strängBKGD: 93 741 664–93 812 378, framåt-strängMED17: 93 784 227–93 814 963, framåt-strängMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, bakåt-strängVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, framåt-strängHEPHL1PANX1: 94 128 841–94 181 968, framåt-strängPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, framåt-strängIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, bakåt-strängGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, bakåt-strängMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, framåt-strängANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, framåt-strängC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, framåt-strängPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, framåt-strängFUT4Diagram över PANX1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 94 128 841–94 129 493, 653 baserExon 2: 94 153 491–94 153 630, 140 baserExon 3: 94 178 369–94 178 592, 224 baserExon 4: 94 179 602–94 180 257, 656 baserExon 5: 94 180 790–94 181 968, 1 179 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 53,1 kb, och 1 281 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PANX1-genen: pannexin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. PANX1-genen: pannexin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/panx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test