Gen
KPNA7
karyopherin subunit alpha 7
- HGNC 21839↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185467↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 402569↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 99 173 572–99 208 115 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 34,5 kb
- Protein
- 516 aminosyror
- Även känd som
- IPOA8
- MANE Select-transkript
- ENST00000327442.7NM_001145715.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kpna7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KPNA7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kvinnlig infertilitet
- ärftlig defekt i oocytmognaden
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är KPNA7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 34,5 kb, och 1 551 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Delar 1 tillstånd
- CDC20cell division cycle 20Delar 1 tillstånd
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Delar 1 tillstånd
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Delar 1 tillstånd
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Delar 1 tillstånd
- PANX1pannexin 1Delar 1 tillstånd
- PATL2PAT1 homolog 2Delar 1 tillstånd
- REC114REC114 meiotic recombination proteinDelar 1 tillstånd
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Delar 1 tillstånd
- TUBA4Atubulin alpha 4aDelar 1 tillstånd
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till KPNA7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KPNA7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KPNA7-genen: karyopherin subunit alpha 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kpna7
Dante Labs. KPNA7-genen: karyopherin subunit alpha 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kpna7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor