Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 53,3 kb
Protein
569 aminosyror
Även känd som
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Tidigare symboler
C16orf35
MANE Select-transkript
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är NPRL3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där NPRL3 finns. NPRL3 och 25 gener i närheten på kromosom 16, från 1 till 612 029.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, bakåt-strängPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, framåt-strängSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, bakåt-strängRHBDF1MPG: 77 007–136 889, framåt-strängMPGNPRL3: 85 386–138 673, bakåt-strängNPRL3HBZ: 142 728–154 503, framåt-strängHBZHBM: 153 892–166 770, framåt-strängHBMHBA2: 172 021–173 910, framåt-strängHBA2HBA1: 176 660–177 527, framåt-strängHBA1HBQ1: 180 437–181 181, framåt-strängHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakåt-strängLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, framåt-strängFAM234ARGS11: 268 301–275 980, bakåt-strängRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, framåt-strängARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, framåt-strängPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakåt-strängAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakåt-strängMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakåt-strängPGAP6NME4: 396 725–410 367, framåt-strängNME4DECR2: 401 834–412 492, framåt-strängDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, framåt-strängRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, framåt-strängCAPN15PRR35: 559 688–565 532, framåt-strängPRR35PIGQ: 566 995–584 121, framåt-strängPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, framåt-strängNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, framåt-strängRAB40CDiagram över NPRL3: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 85 386–86 870, 1 485 baserExon 13: 88 698–88 890, 193 baserExon 12: 89 713–89 902, 190 baserExon 11: 92 596–92 725, 130 baserExon 10: 93 219–93 325, 107 baserExon 9: 98 145–98 301, 157 baserExon 8: 100 372–100 509, 138 baserExon 7: 110 525–110 606, 82 baserExon 6: 112 622–112 775, 154 baserExon 5: 117 301–117 375, 75 baserExon 4: 119 126–119 255, 130 baserExon 3: 130 522–130 591, 70 baserExon 2: 138 150–138 334, 185 baserExon 1: 138 642–138 673, 32 baser1410515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,1 kb av genens 53,3 kb, och 1 710 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NPRL3

    113

    positioner i NPRL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 53,3 kb av NPRL3, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NPRL3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPRL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NPRL3-genen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3-genen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nprl3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test