Gen
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167515↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51693↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q24.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 88 857 127–88 862 678 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 5,6 kb
- Protein
- 139 aminosyror
- Även känd som
- HSPC176
- MANE Select-transkript
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TRAPPC2L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRAPPC2L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRAPPC2L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,6 kb, och 420 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRAPPC2L
5
positioner i TRAPPC2L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (20 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 5,6 kb av TRAPPC2L, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRAPPC2L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRAPPC2L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRAPPC2L-genen: trafficking protein particle complex subunit 2L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trappc2l
Dante Labs. TRAPPC2L-genen: trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trappc2l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor