Egenskap
Absent eyelids
Kliniskt namn: Ablepharon
Absent eyelids.
Sammanfattning
- Även kallad
- Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test5 gener kopplade till Absent eyelids
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent eyelids förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor