Egenskap

Hydranencephaly

A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.

HPO HP:0002324

Även kallad: Hydrancephaly
Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

9 gener kopplade till Hydranencephaly

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hydranencephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
CEP55centrosomal protein 55	Alltid	I 1 tillstånd
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Alltid	I 1 tillstånd
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
WDR81WD repeat domain 81	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
TBX15T-box transcription factor 15	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Anencephaly

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.