Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12-q21.1
Koordinater
Kromosom 17: 39 757 718–39 864 312 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 106,6 kb
Protein
509 aminosyror
Även känd som
Aiolos
Tidigare symboler
ZNFN1A3
MANE Select-transkript
ENST00000346872.8NM_012481.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är IKZF3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där IKZF3 finns. IKZF3 och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 39 311 015 till 40 311 014.Kromosom 1717q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakåt-strängFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakåt-strängMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, framåt-strängCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakåt-strängNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, framåt-strängSTARD3: 39 637 058–39 664 201, framåt-strängSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, framåt-strängTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, framåt-strängPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakåt-strängPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, framåt-strängERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakåt-strängMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, framåt-strängGRB7IKZF3: 39 757 718–39 864 312, bakåt-strängIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, framåt-strängZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakåt-strängGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakåt-strängORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, framåt-strängLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, framåt-strängGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, framåt-strängPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, framåt-strängCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakåt-strängMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, framåt-strängTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakåt-strängNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, framåt-strängMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, framåt-strängCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, framåt-strängRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, framåt-strängWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, framåt-strängCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, framåt-strängRARADiagram över IKZF3: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 39 757 718–39 766 493, 8 776 baserExon 7: 39 777 651–39 777 767, 117 baserExon 6: 39 788 258–39 788 374, 117 baserExon 5: 39 791 416–39 791 583, 168 baserExon 4: 39 792 673–39 792 933, 261 baserExon 3: 39 829 387–39 829 488, 102 baserExon 2: 39 832 098–39 832 151, 54 baserExon 1: 39 864 120–39 864 312, 193 baser864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,8 kb av genens 106,6 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest IKZF3

    1

    position i IKZF3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 106,6 kb av IKZF3, med introner inräknade, inte bara de 9,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). IKZF3-genen: IKAROS family zinc finger 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. IKZF3-genen: IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test