Gen
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162676↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2672↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p22.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 13,9 kb
- Protein
- 422 aminosyror
- Även känd som
- GFI1A, GFI-1
- Tidigare symboler
- ZNF163
- MANE Select-transkript
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GFI1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Svår medfödd neutropeni
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är GFI1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 13,9 kb, och 1 269 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GFI1
1
position i GFI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,9 kb av GFI1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDelar 1 tillstånd
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDelar 1 tillstånd
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Delar 1 tillstånd
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Delar 1 tillstånd
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Delar 1 tillstånd
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Delar 1 tillstånd
- SRP54signal recognition particle 54Delar 1 tillstånd
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDelar 1 tillstånd
- WASWASP actin nucleation promoting factorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till GFI1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GFI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GFI1-genen: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1-genen: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gfi1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor